Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Adrenogenital syndrome
- Alkaptonuria
- Disorder of galactose metabolism
- Prolactinoma
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Leigh syndrome
- Phenylketonuria
- Rare thyroid tumor
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
- Acute adrenal insufficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- MELAS
- Cushing syndrome
- Hypocalcemic rickets
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Email
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Systemic sclerosis
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Behçet disease
- Phenylketonuria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Argininosuccinic aciduria
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
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- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Propionic acidemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Isovaleric acidemia
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Fabry disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial disease
- Myasthenia gravis
- Neuroferritinopathy
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Von Willebrand disease
- Transposition of the great arteries
- Dextrocardia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Graft versus host disease
- Hemophilia
- Eisenmenger syndrome
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Adrenogenital syndrome
- Alkaptonuria
- Disorder of galactose metabolism
- Prolactinoma
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Leigh syndrome
- Phenylketonuria
- Rare thyroid tumor
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
- Acute adrenal insufficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- MELAS
- Cushing syndrome
- Hypocalcemic rickets
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Systemic sclerosis
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Behçet disease
- Phenylketonuria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Argininosuccinic aciduria
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Propionic acidemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Isovaleric acidemia
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Fabry disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
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- Huntington disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial disease
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- Neuroferritinopathy
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Von Willebrand disease
- Transposition of the great arteries
- Dextrocardia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Graft versus host disease
- Hemophilia
- Eisenmenger syndrome
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin